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法規歷程(由新到舊)

修正

衛生福利部公告：新增「巨膀胱－細小結腸－腸蠕動不良症候群」為罕見疾病

2026-10-01　第032卷 第182期

修正

衛生福利部公告：新增「Werner症候群」為罕見疾病

2026-07-23　第032卷 第134期

修正

衛生福利部公告：修正「公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表」部分規定，除新增「嘌呤合成代謝異常」為罕見疾病自114年5月6日生效外，自即日生效

2026-03-13　第032卷 第045期

修正

衛生福利部公告：修正「性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症」罕見疾病名稱

2025-10-20　第031卷 第197期

修正

衛生福利部公告：新增「Galloway-Mowat症候群」為罕見疾病

2025-04-11　第031卷 第065期

修正

衛生福利部公告：修正「公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表」部分規定，自114年1月1日生效

2025-01-23　第031卷 第016期

修正

衛生福利部公告：新增「舞蹈症－棘紅細胞增多症」為罕見疾病

2024-10-11　第030卷 第190期

修正

衛生福利部公告：新增「Basilicata-Akhtar症候群」為罕見疾病及修正「Fabry氏症」罕見疾病名稱

2024-07-15　第030卷 第132期

修正

衛生福利部公告：新增「Schaaf-Yang症候群」為罕見疾病

2024-01-30　第030卷 第021期

修正

衛生福利部公告：修正「公告罕見疾病名單暨ICD-10-CM編碼一覽表」，除新增「先天性血栓性血小板低下紫斑症」為罕見疾病自111年7月12日生效外，自即日生效

2023-10-25　第029卷 第201期

修正

衛生福利部公告：新增「黑尿症」為罕見疾病

2023-04-19　第029卷 第070期

修正

衛生福利部公告：新增「原發性高草酸鹽尿症」為罕見疾病及修正「脊髓性肌肉萎縮症」、「Dravet症候群」之ICD-10-CM編碼

2023-01-17　第029卷 第012期

修正

衛生福利部公告：新增「顱骨幹骺端發育不良」等4項為罕見疾病及修正「歌舞伎症候群」等2項罕見疾病名稱

2022-07-13　第028卷 第130期

修正

衛生福利部公告：新增「Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病」為罕見疾病及修正「3-羥基-3-甲基戊二酸血症」等3項罕見疾病名稱

2022-04-13　第028卷 第066期

修正

衛生福利部公告：新增「森森布倫納症候群」等3項為罕見疾病及修正遺傳性表皮分解性水皰症ICD-10-CM編碼

2022-01-12　第028卷 第008期

修正

衛生福利部公告：修正多發性硬化症罕見疾病名稱

2021-11-24　第027卷 第223期

制(訂)定

衛生福利部公告：新增「Myhre症候群」等4項為罕見疾病

2021-11-23　第027卷 第222期

修正

衛生福利部公告：新增「皮特－霍普金斯症候群」等2項為罕見疾病及修正「進行性神經性腓骨萎縮症、性連遺傳型低磷酸鹽佝僂症」罕見疾病名稱

2021-08-03　第027卷 第144期

修正

衛生福利部公告：新增「磷脂質脂解酶A2關聯之神經退化性疾病」為罕見疾病及修正「泛酸鹽激酶關聯之神經退化性疾病」分類序號

2020-10-13　第026卷 第194期

修正

衛生福利部公告：新增「Ayme-Gripp syndrome」等2項罕見疾病及修正「原發性肺動脈高壓、瑞特氏症候群」罕見疾病名稱

2020-07-31　第026卷 第144期

修正

衛生福利部公告：新增「Dravet症候群」等2項罕見疾病及修正「臭魚症」等4項罕見疾病之疾病名稱、ICD-10-CM編碼、罕見疾病分類序號

2018-05-30　第024卷 第100期

草案預告

衛生福利部公告：預告新增「Dravet症候群等2項罕見疾病」及修正「臭魚症等4項罕見疾病」之疾病名稱、ICD-10-CM編碼、罕見疾病分類序號草案

2018-03-08　第024卷 第043期

制(訂)定

衛生福利部公告：新增Emery-Dreifuss肌失養症等2項罕見疾病

2017-10-25　第023卷 第202期

制(訂)定

衛生福利部公告：新增「甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（Cb1 C型）」為罕見疾病

2017-04-06　第023卷 第061期

制(訂)定

衛生福利部公告：新增生物素酶缺乏症等3項疾病為罕見疾病

2016-09-23　第022卷 第180期

制(訂)定

衛生福利部公告：新增多發性硫酸脂酶缺乏症為罕見疾病

2016-07-13　第022卷 第129期

草案預告

衛生福利部公告：預告新增多發性硫酸脂酶缺乏症罕見疾病草案

2016-05-31　第022卷 第100期

草案預告

衛生福利部公告：預告新增生物素輔酶酵素缺乏症等3項罕見疾病草案

2016-04-06　第022卷 第061期

制(訂)定

衛生福利部公告：新增先天性肌失養症等3項疾病為罕見疾病

2016-01-28　第022卷 第019期

草案預告

衛生福利部公告：預告新增先天性肌失養症等3項罕見疾病草案

2015-12-25　第021卷 第243期

制(訂)定

衛生福利部公告：新增隱匿性黃斑部失養症等2項疾病為罕見疾病

2015-09-08　第021卷 第168期

草案預告

衛生福利部公告：預告新增隱匿性黃斑部失養症等2項罕見疾病草案

2015-06-17　第021卷 第111期

草案預告

衛生福利部公告：預告新增Congenital Central Hypoventilation Syndrome罕見疾病草案

2014-12-05　第020卷 第232期

草案預告

衛生福利部公告：預告新增MECP2 Duplication Syndrome等3項罕見疾病草案

2014-10-31　第020卷 第207期

草案預告

衛生福利部公告：預告新增Atypical Hemolytic Uremic Syndrome等5項罕見疾病草案

2013-11-27　第019卷 第224期

修正

行政院衛生署公告：公告新增Interferon γ receptor 1 deficiency等4項疾病為罕見疾病，自即日生效

2013-02-21　第019卷 第032期

草案預告

行政院衛生署公告：預告新增4項罕見疾病草案

2013-01-21　第019卷 第014期

修正

行政院衛生署公告：公告新增Aicardi-Goutieres syndrome為罕見疾病，自即日生效

2011-11-30　第017卷 第228期

草案預告

行政院衛生署公告：預告新增Moebius syndrome疾病為罕見疾病草案

2011-02-01　第017卷 第022期

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