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衛生福利部公告
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中華民國106年4月6日
衛授國字第1060400615號
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主 旨：新增「甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（Cb1
C型）」為罕見疾病，疾病名稱及生效日如附件。
依 據：罕見疾病防治及藥物法第三條第一項。
部 長 陳時中
新增罕見疾病名單
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分類序號
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疾病名稱
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中文翻譯
（僅供參考）
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ICD-10-CM
編碼
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生效日
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A2-23
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Cobalamin
C defect （Methylmalonic
aciduria and Homocystinuria, cb1C type）
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甲基丙二酸血症併高胱胺酸血症（Cb1
C型）
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E71.120+
E72.11
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105年5月12日
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