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    衛生福利部公告 中華民國107年5月30日
    衛授國字第1070401231號

    主  旨:新增「Dravet症候群等二項罕見疾病」及修正「臭魚症等四項罕見疾病」之疾病名稱、ICD-10-CM編碼、罕見疾病分類序號如附件。

    依  據:罕見疾病防治及藥物法第三條第一項。

    部  長 陳時中

     

    新增罕見疾病名單

    分類序號

    疾病名稱

    中文翻譯

    (謹供參考)

    ICD-10-CM

    編碼

    生效日

    B1-25

    Dravet Syndrome, DS

    Dravet症候群

    G40.311

    105年8月30日

    B1-26

    Vanishing White Matter Disease

    腦白質消失症

    G37.8

    106年8月7日

     

    罕見疾病疾病名稱、ICD-10-CM編碼、分類序號修正對照表

    修正名稱

    現行名稱

    分類
    序號

    疾病名稱

    中文翻譯

    ICD-
    10-CM

    編碼

    分類
    序號

    疾病名稱

    中文翻譯

    ICD-
    10-CM

    編碼

    A11-05

    Trimethylaminuria

    三甲基胺尿症

    E72.52

    A11-05

    Trimethylaminuria

    臭魚症

    E72.52

    L1-12

    25-Hydroxyvitamin D 1-Alpha-Hydroxylase Deficiency

    第一型遺傳性維生素D依賴型佝僂症

    E83.32

    L1-12

    1α-hydroxylase deficiency

    1α-羥化酶缺乏症候群

    E25.0

    G1-13

    Emery-Dreifuss

    Muscular Dystrophy

    (EDMD)

    肌失養症

    G71.0

    G13

    Emery-Dreifuss

    Muscular Dystrophy

    (EDMD)

    肌失養症

    G71.0

    K1-10

    Hereditary Angioedema (HAE)

    遺傳性血管性水腫

    D84.1

    K10

    Hereditary Angioedema (HAE)

    遺傳性血管性水腫

    D84.1